LE SYNDROME DE MOHR

A PROPOS D’UN CAS

THE MOHR SYNDROME: A CASE REPORT

Le syndrome de MOHR porte le nom du généticien qui l’a décrit pour la première fois en 1941. Il fait partie de la grande famille des syndromes oro-facio-digitaux, communément appelés : «OFD Syndromes  » [3,4]. Ce sont des maladies génétiques qui associent des anomalies buccales, faciales et des anomalies des membres.

Ces syndromes ont été répertoriés et classés en 9 types (de I à IX) [tableau [5]], certains auteurs ont en cité 11 [6]. Ces différents types ont des caractéristiques communes et se distinguent par d’autres. Très  souvent le diagnostic différentiel est difficile à établir, la raison pour laquelle nous  avons  recours à des examens complémentaires type radiologie, analyse du caryotype, ….etc.

Le syndrome de Mohr est le syndrome OFD type II. C’est une maladie  rare, à caractère héréditaire autosomique récessif. On lui reconnaît une grande variabilité clinique [7] : certains signes sont très fréquents, d’autres le sont moins.

Parmi les signes les plus fréquents :

-         la face étroite,

-         l’hypertélorisme,

-         la langue bifide,

-         la brachydactylie,

-         le nanisme,

-         la polydactylie préaxiale,

-         la polydactylie postaxiale,

-         la racine du nez large,

-         la surdité de transmission,

-         la syndactylie des doigts.

D’autres signes sont moins fréquents :

-         l’anodontie/oligodontie,

-         la fente labiale médiane,

-         la fente palatine,

-         les freins buccaux anormaux,

-         anomalie des métaphyses,

-         le nez bifide,

-         le nez long, gros, en bulbe,

-         le palais ogival, étroit,

-         la rétrognathie, micrognathie,

-         la syndactylie des orteils.

PRESENTATION D’UN CAS

Dounia B, âgée de 7ans, se présente, accompagnée de ses parents au Service d’Odontologie Pédiatrique du Centre de Consultation et de Traitement  Dentaire  de Rabat pour un motif  fonctionnel : la petite  se plaignait de problèmes dentaires  et de troubles de la phonation.

Dounia est l’aînée d’une fratrie de quatre. Elle est  née  d’un mariage sans consanguinité, d’une mère âgée de 22 ans et d’un père âgé de 33 ans. D’après l’interrogatoire des parents, l’enfant ne présentait pas de maladies connues et suit un cursus scolaire normal.

Examen clinique :

  Le faciès particulier de l’enfant nous a interpellé [Figures 1 et 2] :

-         une bosse frontale plus ou moins marquée,

-         un hypertélorisme : écart prononcé entre les yeux,

-         une racine du nez aplatie et élargie,

-         une lèvre courte.

Vue de profil la face paraît convexe, avec un angle naso-labial ouvert et une rétromandibulie. Les oreilles sont  de petite taille et leur implantation est basse.

Après cet examen facial nous nous sommes penchés sur l’examen de ses membres et plus spécialement ses mains et ses  pieds [Figures 3,4]. Nous avons pu noter :

-         une syndactylie  droite et gauche, le 3^ème, le 4^ème  et le 5^ème doigts de la main gauche sont incurvés, de même que le pouce droit.

-         le 4ème orteil du pied gauche  est court, incurvé, chevauchant sur le 5ème orteil, ce dernier étant également incurvé vers l’intérieur. Les gros orteils des deux pieds ont une divergence prononcée avec une articulation proéminente appelée: oignon.

L’examen endo-buccal a révélé : [Figures 5, 6,7]

-         une mauvaise hygiène buccale objectivée par une accumulation de plaque et par de nombreuses caries,

-         l’absence de plusieurs dents,

-         des fentes alvéolaires bilatérales,

-         une langue lobulée,

-         des freins labiaux qui sont de nombre élevé, de forme anormale et de répartition anarchique.

L’examen fonctionnel a mis en évidence des troubles de la phonation et une respiration buccale.

L’examen radiologique :

La radiographie panoramique réalisée nous a permis : [Figure 8] 

-         d’établir la formule dentaire :

            16    15   14   53  *   11      21   *   63   64     25    26

            46   85   44   83   42   41     *    *     73   34   75   36

-         de confirmer l’agénésie  des incisives latérale et centrale inférieures gauches (31 et 32) ainsi que de la deuxième prémolaire inférieur gauche (35),

-         de noter la présence des dents surnuméraires (derrière les incisives centrales supérieures) qui accompagnent très souvent les fentes palatines et alvéolaires [8,9]

-         d’objectiver la perturbation de la séquence  d’éruption.  

Devant cet ensemble  d’observations et l’association de ces différentes anomalies, le diagnostic d’un syndrome oro-digito-facial est posé.

Nous avons pensé  plus précisément aux types I et II. Pour affiner notre diagnostic,  nous avons procédé à des radiographies des mains et des pieds. Une minéralisation normale  des os nous a permis d’affirmer qu’il s’agit bien du syndrome de MOHR (ou OFD II) [Figure.9]  [10]

PRISE EN CHARGE

Dounia a besoin à l’évidence d’une prise en charge pluridisciplinaire. 

Avant de  résoudre les problèmes fonctionnels qui sont le  principal motif de consultation, le premier geste avec la patiente a été une importante motivation  à l’hygiène orale  et  un  enseignement de celui-ci .Un débridement mécanique a permis la réduction de la plaque dentaire et de l’inflammation parodontale .Ainsi l’enfant a pu bénéficier de soins  des caries et  d’ extractions . 

Vu les  agénésies que présente la patiente, nous avons renforcé les séances de motivation à l’hygiène par des conseils diététiques afin de préserver la capitale dentaire.

La prise en charge parodontale a consisté en de nombreuses chirurgies  des freins anormaux  car ils constituaient des obstacles aux déplacements dentaires prévus par l’orthodontiste [Figure 10].

Le traitement orthodontique a pour objectif d’aménager les arcades [Figures 11, 12], d’aligner les dents afin de préparer la patiente à recevoir ultérieurement des prothèses. 

La patiente est actuellement en cours de traitement orthodontique.

Elle est en attente de chirurgies correctrices :

-         de la langue, à la suite de laquelle seront programmées des séances de rééducation des troubles de la respiration buccale et de la phonation.

-         des mains.

DISCUSSION

Le syndrome de MOHR est une maladie rare, ses manifestations cliniques sont multiples, variées, souvent accompagnées de maladies d’ordre général qui peuvent constituer une priorité dans la prise en charge du patient.

Dans notre cas, la petite Dounia est une patiente éveillée, ne présentant pas de problème de santé générale, et dont la coopération est très satisfaisante. Ces raisons nous ont permis d’entamer nos soins d’emblée.

En parallèle nous avons juger important de sensibiliser la maman de Dounia, de  bien la renseigner sur la maladie  de sa fille et de son aspect héréditaire, afin de pouvoir suivre l’évolution de ce syndrome et aussi pour prendre les précautions adéquates en cas de grossesse (possibilité de poser un diagnostic prénatal [11]).

CONCLUSION

Ce syndrome rare, classé parmi les maladies orphelines a suscité un double intérêt :

-         sur le plan pédagogique, il permet de situer les anomalies  bucco-dentaires dans le cadre de la pathologie générale,

-         Sur le plan scientifique, il s’agit d’un syndrome rare, bien suivi grâce à la collaboration entre les services de Pédiatrie et d’Odontologie.

BIBLIOGRAPHIE

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The hypertensive young lady with renal cysts—it is not always polycystic kidney     disease 

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Periventricular neuronal heterotopia, oro-facio-digital anomalies, and microphthalmia. A new syndrome

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3- HOSALKAR H.S, SHAH  H, GUJAR P, KULKAMI A, YAGNIK M.G.

Mohr syndrome: a rare case and distinction from orofacial digital syndrome 1

 Journal Postgrad medical J Postgrad Med 1999; 45:123-4.

4- GARDET  R.

Le syndrome de MOHR

Thèse Médecine LYON, 1977 

5- «http://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome oro-facio-digital »

Sources : Gene tests : Medical Genetics Information Resource (Database online).

Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005

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Oral-facial-digital syndrome with hypothalamic hamartoma, postaxial ray hypoplasia   of the limbs, and vagino-cystic communication: A new variant?

American Journal medical Am. J. Med, 1999 ; 83:77-81.

7- Yu-Chi H, Jia-Woei H.

Oral-facial-digital syndrome with Y-shaped fourth metacarpals and endocardial   cushion defect

American Journal medical Am. J. Med.  1999; 86: 278-28.

8- LESNE V.

Le traitement orthodontique de l’enfant porteur de fente

L’orthodontie Française2004 ; 75(4). 

9- SAPP J.P, EVERSOE L. R, WYSOCKI G. P.

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Ed. Mosby. 1997

10- ANNEREN G, ARVIDSON B, GUSTAVSON K.H, JORULF H, CARLSSON G.

Oro-facio-digital syndromes I and II: radiological methods for diagnosis and the clinical variations.
Clin Gene. 1984;26 (3):178-86.

11- BALCI S, GULER G, KALE G, SOYLEMEZOGLU F, BESIM A.

Mohr syndrome in two sisters: prenatal diagnosis in a 22-week-old fetus with post-mortem findings in both.

Prenat. Diag 1999 ; 19: 827-831.

FIGURES

Fig. 1 : Vue de face : front large, hypertélorisme,

Incompétence labiale

Fig. 2 : Vue de profil : front bombé, angle naso-labial ouvert,

Implantation basse des oreilles

Fig. 3 : Annulaires et auriculaires relativement courts (brachydactylie),

incurvés et accolés (mains palmées ou syndactylie).

Fig. 4 : Hallux Valgus: Déformation du gros orteil par rapport à l'axe du corps métatarsien.

Chevauchement du 4^ème orteil gauche et 2^ème orteil droit.

Photo 5 : Langue polylobée

                                           Fig. 6 : Freins et brides muqueuses multiples ;                             Fig.7 : Palais étroit et ogival

                                                       Absence de la 31 et la 32

Fig. 8 :   Dents surnuméraires. Agénésies multiples.

Séquence d’éruption perturbée.

Fig.9 : Radiographie de face des mains : Aspect relativement raccourci des 4^ème et 5^ème    métacarpiens,

prédominant à gauche. Absence d’anomalie de la structure osseuse. Absence d’anomalie articulaire.

Fig.10 : Freinectomies

Fig.11 : Radiographie panoramique avant le début du traitement orthodontique.

Fig.12 : Première étape du traitement orthodontique : disjonction palatine.

Tableau: Syndromes oro-facio-digitaux (OFD S) [5]